Síndrome de Takenouchi-Kosaki

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual y caracterizado por retraso global del desarrollo, macrotrombocitopenia, linfedema y rasgos faciales dismórficos (como sinofridia, ptosis, eversión de la porción lateral del párpado inferior y labio superior fino, entre otros). Otras manifestaciones descritas incluyen anomalías cardíacas y genitourinarias, hipoacusia neurosensorial, anomalías oftalmológicas, anomalías esqueléticas e inmunodeficiencia. Las imágenes cerebrales pueden mostrar ventrículos agrandados, atrofia cerebelosa o cambios en la sustancia blanca.