Syndroom van Takenouchi-Kosaki

Definitie

Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom met intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele beperking, macrotrombocytopenie, lymfoedeem, en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals onder meer synophrys, ptose, eversie van lateraal deel van onderste ooglid, en dunne bovenlip). Bijkomend gerapporteerde manifestaties zijn onder meer cardiale en urogenitale anomalieën, sensorineuraal gehoorverlies, oftalmologische afwijkingen, skeletanomalieën, en immuundeficiëntie. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk vergrote ventrikels, cerebellaire atrofie, of veranderingen van witte stof.