Sindrome di Takenouchi-Kosaki

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli associata alla disabilità intellettiva, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, macrotrombocitopenia, linfedema e dismorfismi facciali (sinofria, ptosi, anteversione della porzione laterale della palpebra inferiore e labbro superiore sottile). I pazienti possono presentare anche cardiopatie, anomalie genitourinarie, sordità neurosensoriale, anomalie oculari e scheletriche, e immunodeficienza. Le neuroimmagini mostrano ventricoli dilatati, atrofia cerebellare o alterazioni della sostanza bianca.