遗传性血小板减少伴早发性骨髓纤维化

定义

是一种少见的综合征性全身血小板减少症，其特点是血小板减少，出血倾向增加（导致鼻出血、月经过多和瘀斑），同时伴有骨髓纤维化和脾脏肿大。血小板可异常变大或变小，部分呈低颗粒或无颗粒，血浆凝血酶升高，骨髓中巨核细胞数量增加。部分患者还有其他非血液学表现，包括轻度骨质异常和面部畸形，大额头、器官间距过远、眼深凹、宽大鼻孔。