Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose

Definition

Eine syndromale konstitutionelle Störung der Blutgerinnung‎, die durch Thrombozytopathie mit erhöhter Blutungsneigung (die zu Epistaxis, Menorrhagie und Petechien führt) in Kombination mit Myelofibrose und Splenomegalie gekennzeichnet ist. Die Thrombozyten können abnorm groß oder klein und teilweise hypo- oder agranulär sein, das Thrombopoietin im Plasma ist erhöht, und die Zahl der Megakaryozyten im Knochenmark ist erhöht. Bei einigen Patienten sind zusätzliche nicht-hämatologische Manifestationen beschrieben worden, darunter leichte Knochenanomalien und Gesichtsdysmorphien mit großer Stirn, Hypertelorismus, tiefliegenden Augen und breiten Nasenlöchern.