Trombocitopenia ereditaria con mielofibrosi ad esordio precoce

Definizione

Si tratta di una trombocitopenia costituzionale sindromica rara, caratterizzata da trombocitopenia con tendenza alle emorragie (che causa epistassi, menorragia e petecchie), associata a mielofibrosi e splenomegalia. Le piastrine possono essere abnormemente grandi o piccole, e parzialmente ipogranulari o agranulari. I livelli di trombopoietina nel plasma sono elevati e il numero di megacariociti nel midollo osseo è aumentato. Alcuni pazienti presentano anche altri sintomi non ematologici che comprendono lievi anomalie ossee e dismorfismi facciali (fronte ampia, ipertelorismo, occhi infossati e narici larghe).