Erfelijke trombocytopenie met myelofibrose met vroege aanvang

Definitie

Een zeldzame syndromale constitutionele trombocytopenie, gekarakteriseerd door trombocytopenie met verhoogde bloedingsneiging (wat leidt tot epistaxis, menorragie, en petechiën), in combinatie met myelofibrose en splenomegalie. Bloedplaatjes kunnen abnormaal groot of klein zijn en deels hypo- of agranulair, trombopoëtine in plasma is toegenomen, en het aantal megakaryocyten in beenmerg is verhoogd. Bij sommige patiënten werden bijkomende niet-hematologische manifestaties beschreven, waaronder milde botanomalieën en faciale dysmorfie met groot voorhoofd, hypertelorisme, diepliggende ogen, en brede neusgaten.