卡罗利综合征/先天性肝内胆管扩张症

定义

一种罕见的遗传性肝病，其特征是中央和较小的周围胆管多段性囊性扩张，与先天性肝纤维化有关。发病年龄不定，疾病进展也不定。患者出现反复发作的胆管炎、肝内胆管结石和胆囊结石。门脉高压可在病程后期出现，发生胆管癌的危险性明显增加。本综合征常与常染色体隐性多囊肾病有关。