Syndroom van Caroli

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van lever, gekarakteriseerd door multipele segmentale cystische dilataties van zowel centrale als kleinere perifere galwegen, geassocieerd met congenitale leverfibrose. De leeftijd waarop symptomen aanvangen is variabel, net als progressie van de ziekte. Patiënten present eren zich met recidiverende cholangitis, hepatolithiase, en cholecystolithiase. Portale hypertensie kan later in het verloop van de ziekte verschijnen, en het risico op ontwikkeling van cholangiocarcinoom is significant verhoogd. Dit syndroom is vaak geassocieerd met autosomaal recessieve polycystische nierziekte.