Syndrome de Caroli

Définition

Maladie hépatique génétique rare caractérisée par une dilatation segmentaire multifocale des canaux biliaires intra-hépatiques centraux et périphériques plus petits, associée à une fibrose hépatique congénitale. L'âge d'apparition des signes cliniques est variable, tout comme la progression de la maladie. Les patients manifestent une cholangite, une hépatolithiase et une cholécystolithiase. L'hypertension portale peut apparaître plus tard dans l'évolution de la maladie, et le risque de développer un cholangiocarcinome est considérablement augmenté. Ce syndrome est souvent associé à une polykystose récessive autosomique des reins.