Sindrome di Caroli

Definizione

Si tratta di un'epatopatia genetica rara, caratterizzata da dilatazioni cistiche segmentali multiple delle vie biliari più piccole centrali e periferiche, associate alla fibrosi epatica congenita. L'età d'esordio e la progressione della malattia sono variabili. I pazienti presentano colangite ricorrente, epatolitiasi e colecistolitiasi. L'ipertensione portale può insorgere nelle fasi più avanzate della malattia. I pazienti presentano una significativa predisposizione al colangiocarcinoma. Spesso la malattia si associa al rene policistico autosomico recessivo.