出生后小头畸形-小儿肌张力低下-痉挛性截瘫-构音障碍-智力障碍综合征

ORPHA:477673· ICD-10 G11.4· Postnatal microcephaly-infantile hypotonia-spastic diplegia-dysarthria-intellectual disability syndrome

定义

一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是出生后小脑萎缩，婴儿期肌张力低下，大多数病例随后会出现主要影响下肢的进行性痉挛，并出现痉挛性瘫痪或截瘫、智力障碍、言语迟缓或缺失和构音困难。有些患者出现癫痫发作和轻度畸形特征。