Postnatale microcefalie - infantiele hypotonie - spastische diplegie - dysartrie - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:477673· ICD-10 G11.4· Postnatal microcephaly-infantile hypotonia-spastic diplegia-dysarthria-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door postnatale microcefalie, hypotonie in de zuigelingentijd, in de meeste gevallen gevolgd door progressieve spasticiteit die hoofdzakelijk onderste ledematen treft, spastische diplegie of paraplegie, intellectuele beperking, vertraagde of afwezige spraak, en dysartrie. Bij sommige patiënten werden insulten en milde dysmorfe kenmerken beschreven.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy