Síndrome de microcefalia postnatal-hipotonía infantil-diplejía espástica-disartria-discapacidad intelectual

Definición

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por microcefalia postnatal, hipotonía durante la lactancia seguida en la mayoría de los casos de espasticidad progresiva afectando principalmente a las extremidades inferiores, y diplejía o paraparesia espástica, discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla y disartria. En algunos pacientes se han descrito crisis epilépticas y rasgos dismórficos leves.