Sindrome microcefalia postnatale-ipotonia neonatale-diplegia spastica-disartria-disabilità intellettiva

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da microcefalia postnatale, ipotonia neonatale seguita, nella maggior parte dei pazienti, da spasticità progressiva che interessa per lo più gli arti inferiori, e da diplegia o paraplegia spastica, disabilità intellettiva, ritardo o assenza del linguaggio e disartria. Alcuni pazienti presentano crisi epilettiche e lievi dismorfismi.