TFRC缺陷导致联合免疫缺陷

定义

一种罕见的遗传性疾病合并T细胞和B细胞免疫缺陷，特征是易发危及生命的感染，原因是转铁蛋白受体1内分泌紊乱，导致细胞铁转运缺陷，T细胞和B细胞功能受损。患者早期表现为慢性腹泻、严重的反复感染、发育停滞。实验室研究显示丙种球蛋白低或缺乏血症，淋巴细胞计数正常但记忆B细胞数量减少，间歇性中性粒细胞减少和血小板减少，轻度贫血(对补铁有抵抗)，平均红细胞容积低。