Immunodeficienza combinata correlata al deficit di TFRC

Definizione

Si tratta di un'immunodeficienza combinata genetica rara delle cellule T e B, caratterizzata da infezioni potenzialmente letali secondarie alla compromissione dell'endocitosi del recettore 1 della transferrina, che comporta un'alterazione del trasporto cellulare del ferro e la compromissione della funzione delle cellule T e B. I pazienti presentano diarrea cronica ad esordio precoce, infezioni gravi ricorrenti e ritardo della crescita. Gli esami di laboratorio evidenziano ipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia, un numero normale di linfociti e un numero ridotto di cellule B della memoria, neutropenia e trombocitopenia intermittenti e anemia lieve (resistente all'integrazione di ferro) con volume corpuscolare medio basso.