Gecombineerde immuundeficiëntie door TFRC-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame, genetische gecombineerde T- en B cel-immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door levensbedreigende infecties als gevolg van verstoorde endocytose van transferrinereceptor 1, wat resulteert in gebrekkig cellulair ijzertransport en functiestoornis van T- en B-cellen. Patiënten presenteren zich met vroeg aanvangende chronische diarree, ernstige recidiverende infecties, en groeifalen. Laboratoriumonderzoek toont hypo- of agammaglobulinemie, normaal aantal lymfocyten maar verminderd aantal B-geheugencellen, intermitterende neutropenie en trombocytopenie, en milde anemie (resistent tegen suppletie van ijzer) met laag gemiddeld celvolume van erytrocyten.