Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel

Definition

Ein genetisch bedingter kombinierter T- und B-Zell-Immundefekt, der durch lebensbedrohliche Infektionen aufgrund einer gestörten Endozytose des Transferrinrezeptors 1 gekennzeichnet ist, was zu einem gestörten zellulären Eisentransport und einer beeinträchtigten T- und B-Zell-Funktion führt. Die Patienten zeigen früh einsetzenden chronischen Durchfall, schwere rezidivierende Infektionen und Gedeihstörungen. Laboruntersuchungen zeigen eine Hypo- oder Agammaglobulinämie, normale Lymphozytenzahlen, aber eine verminderte Anzahl von Gedächtnis-B-Zellen, intermittierende Neutropenie und Thrombozytopenie sowie eine leichte Anämie (resistent gegen Eisensupplementierung) mit niedrigem mittleren korpuskulären Volumen.