X连锁-智力障碍-身材矮小-超重综合征

定义

X-连锁智力障碍-身材矮小-超重综合征是一种多发性先天性异常综合征，其特征是边缘性至重度智力障碍、语言发育迟缓、身材矮小、体重指数升高、躯干性肥胖（在老年男性中有报告），以及不同的神经系统特征（如肌张力低下、震颤、步态障碍、行为问题和癫痫病）。较少见的表现包括小头畸形、小眼症和（或）小眼球。一些患者有畸形特征，但都是不一样的畸形。