Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X
ORPHA:457240· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome
Definizione
La sindrome da disabilità intellettiva con bassa statura e sovrappeso legata all'X è una malattia da anomalie congenite multiple; è caratterizzata da disabilità intellettiva di gravità variabile (borderline-grave), ritardo del linguaggio, bassa statura, elevato indice di massa corporea, obesità del tronco (nei maschi più anziani) e segni neurologici variabili (ipotonia, tremori, anomalie della deambulazione, problemi comportamentali, crisi epilettiche). Sono meno comuni la microcefalia, il microorchidismo e/o il micropene. Alcuni pazienti presentano dismorfismi facciali, ma non sono state osservate caratteristiche ricorrenti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood, Infancy