X-gebonden intellectuele achterstand - kleine gestalte - overgewicht-syndroom

Definitie

X-gebonden intellectuele achterstand - kleine gestalte - overgewicht-syndroom is een syndroom met meervoudige congenitale anomalieën dat gekarakteriseerd wordt door beperkte tot ernstige intellectuele achterstand, spraakachterstand, kleine gestalte, verhoogde lichaamsgewichtindex, een patroon van truncale obesitas (gerapporteerd bij oudere mannen), en variabele neurologische kenmerken (e.g. hypotonie, tremors, gangstoornissen, gedragsproblemen, en epileptische stoornissen). Minder vaak voorkomende manifestaties zijn onder meer microcefalie, micro-orchidie, en/of micropenis. Bij sommige patiënten werden dysmorfe kenmerken gerapporteerd, maar er werd geen consistent patroon opgemerkt.