X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom
ORPHA:457240· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome
Definition
Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Kleinwuchs, erhöhten Body-Mass-Index, ein Muster von Stammfettleibigkeit (bei älteren Männern berichtet) und variable neurologische Merkmale (z. B. Hypotonie, Tremor, Gangstörungen, Verhaltensprobleme und Anfallsleiden) gekennzeichnet ist. Zu den selteneren Manifestationen gehören Mikrozephalie, Mikroorchismus und/oder Mikrophallus. Dysmorphe Merkmale wurden bei einigen Patienten berichtet, aber es wurde kein einheitliches Muster festgestellt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood, Infancy