常染色体显性线粒体肌病伴运动性不耐受

ORPHA:457050· ICD-10 G71.3· Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance

定义

是一种罕见的核DNA异常引起的线粒体氧化磷酸化病，其特点是在出生前10年开始出现缓慢进行性的下肢近端无力和运动不耐受，随后出现颈屈肌、肩部和腿远端肌肉无力。面部肌肉在病程后期仍会受累。其他表现为肺功能受限和身材矮小。实验室检查显示乳酸血症和血清肌酸激酶升高。