Autosomaal dominante mitochondriale myopathie met bewegingsintolerantie
ORPHA:457050· ICD-10 G71.3· Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance
Definitie
Een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis als gevolg van anomalieën van nucleair DNA, gekarakteriseerd door aanvang in het eerste levensdecennium van traag progressieve zwakte van proximale onderste ledematen en inspanningsintolerantie, gevolgd door zwakte van buigspieren van nek, schouder, en distale beenspieren. Spieren van aangezicht raken later in het ziekteverloop betrokken. Bijkomende manifestaties zijn beperkte longfunctie en kleine gestalte. Laboratoriumanalyses tonen lactaatacidemie en verhoogd gehalte creatinekinase serum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy