Miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia al ejercicio

Definición

Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente debido a anomalías del ADN nuclear, caracterizado por debilidad proximal lentamente progresiva de las extremidades inferiores e intolerancia al ejercicio que debuta en la primera década de la vida, seguido de debilidad de los músculos flexores del cuello, de los hombros y de la parte distal de las piernas. Los músculos faciales se ven afectados más tarde en el curso de la enfermedad. Otras manifestaciones adicionales son enfermedad pulmonar restrictiva y talla baja. Las pruebas de laboratorio revelan acidosis láctica y un aumento de la creatinquinasa sérica.