Miopatia mitocondriale autosomica dominante con intolleranza all'esercizio fisico

Definizione

Si tratta di un difetto raro della fosforilazione ossidativa mitocondriale, causato da anomalie del DNA nucleare, caratterizzato da debolezza a progressione lenta della porzione prossimale degli arti inferiori e intolleranza all'esercizio fisico che esordiscono nella prima decade di vita, seguite da debolezza dei muscoli flessori del collo, delle spalle e della porzione distale delle gambe. Successivamente sono interessati i muscoli facciali. Altri segni clinici sono la pneumopatia restrittiva e la bassa statura. Gli esami di laboratorio evidenziano l'acidemia lattica e l'aumento dei livelli di creatin-chinasi nel siero.