退行性脊椎干骺端结构不良

定义

退行性脊柱干骺端发育不良是一种罕见的原发性骨发育不良，其特征为轻度身材矮小，臂和腿的根部缩短，长骨弯曲，长谷干骺端不规则增宽、胸腰椎后凸畸形和掌骨缩短。放射检查的骨骼表型较明显。 Pelger-Huet异常（即中性粒细胞呈哑铃状双叶核）是该疾病的特征性血液学特征。