Displasia espondilometafisaria regresiva

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja leve, acortamiento rizomélico de las extremidades, arqueamiento de los huesos largos con metáfisis ensanchadas e irregulares, cifosis toracolumbar y acortamiento metacarpiano. Por lo general, se experimenta una notable mejora de las características esqueléticas radiológicas. Un rasgo hematológico característico de esta enfermedad es la anomalía de Pelger-Huet (es decir, neutrófilos con núcleos bilobulados en forma de mancuerna).