Regressieve spondylometafysaire dysplasie

Definitie

Regressieve spondylometafysaire dysplasie is een zeldzame, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door mild kleine gestalte, rhizomele verkorting van de armen en benen, buiging van pijpbeenderen met verbrede en onregelmatige metafysen, thoracolumbale kyfose, en verkorting van metacarpalen. Een aanzienlijke verbetering van de radiologische kenmerken van het skelet is typisch. Anomalie van Pelger-Huet (i.e. haltervormige tweelobbige kernen van neutrofielen) is een typisch hematologisch kenmerk van deze ziekte.