Displasia spondilometafisaria regressiva

Definizione

La displasia spondilometafisaria regressiva è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da statura moderatamente bassa, accorciamento rizomelico delle braccia e delle gambe, incurvamento delle ossa lunghe con metafisi allargate e irregolari, cifosi toracolombare e accorciamento dei metacarpi. Di solito le radiografie evidenziano nel tempo un marcato miglioramento dei segni clinici scheletrici. L'anomalia di Pelger-Huet (neutrofili con nuclei bilobati a forma di manubrio) è un segno ematologico caratteristico della malattia.