痉挛性四肢瘫痪-胼胝体发育不良-生后进行性小头畸形

定义

丝氨酸缺乏引起的罕见神经代谢异常，其特征为新生儿至婴儿发作，发育迟缓，出生后小头畸形和智力残疾，可能与缓慢进行性痉挛性四肢瘫痪有关，主要影响下肢，此外还有癫痫发作，头颅MRI发现包括胼胝体薄，髓鞘形成延迟和脑萎缩。其他症状包括兴奋性深部肌腱反射，巴氏征阳性，行为异常（例如烦躁，多动，睡眠障碍），异常手部动作和刻板行为。