Spastische tetraplegie - dun corpus callosum - progressieve postnatale microcefalie-syndroom

Definitie

Een zeldzame neurometabole aandoening door serinedeficiëntie, gekarakteriseerd door neonatale tot infantiele aanvang van algehele ontwikkelingsachterstand, postnatale microcefalie en intellectuele achterstand, mogelijk geassocieerd met traag progressieve spastische tetraplegie van vooral onderste ledematen, insulten, en MRI van hersenen die onder meer dun corpus callosum, vertraagde myelinisatie en cerebrale atrofie toont. Bijkomende symptomen zijn onder meer hoge diepe peesreflexen, voetzoolreflexen in extensie, gedragsafwijkingen (zoals prikkelbaarheid, hyperactiviteit, slaapstoornis), abnormale handbewegingen en stereotypie.