Sindrome tetraplegia spastica-assottigliamento del corpo calloso-microcefalia postnatale progressiva

Definizione

Si tratta di una malattia neurometabolica rara, causata da un deficit di serina, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale ad esordio neonatale o infantile, microcefalia postnatale e disabilità intellettiva, che possono associarsi a tetraplegia spastica a progressione lenta, che colpisce per lo più gli arti inferiori, e crisi epilettiche; la RMN evidenzia l'assottigliamento del corpo calloso, il ritardo della mielinizzazione e l'atrofia cerebrale. I pazienti possono anche presentare vivaci riflessi tendinei profondi, risposte plantari in estensione, anomalie del comportamento (irritabilità, iperattività, disturbi del sonno), anomali movimenti della mano e stereotipie.