Síndrome de tetraplejía espástica-cuerpo calloso delgado-microcefalia progresiva postnatal

Definición

Es un trastorno neurometabólico poco frecuente debido a una deficiencia de serina que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, microcefalia posnatal y discapacidad intelectual de inicio neonatal a infantil, que puede estar asociado a tetraplejía espástica lentamente progresiva que afecta principalmente a las extremidades inferiores, crisis y alteraciones en la RM cerebral, incluyendo adelgazamiento del cuerpo calloso, retraso en la mielinización y atrofia cerebral. Otros síntomas adicionales incluyen reflejos tendinosos profundos vivos, respuestas plantares extensoras, trastornos de la conducta (como irritabilidad, hiperactividad, alteraciones del sueño), movimientos anormales de las manos y estereotipias.