联合氧化磷酸化缺陷25型

定义

联合氧化磷酸化缺陷25型是一种罕见的线粒体氧化磷酸化疾病，其呼吸复合物I和IV酶活性降低，其特征是肌张力低下，整体发育迟缓，新生儿期起病的胸壁前凸畸形不伴其他骨骼异常，生长不良，感觉神经性听力减退，其他畸形和脑畸形，例如脑萎缩，第四脑室落账和胼胝体后部变薄。