Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 25

Definitie

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 25 is een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis met verminderde enzymatische activiteit van de ademhalingsketencomplexen I en IV, en wordt gekarakteriseerd door hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, neonatale aanvang van progressieve pectus carinatum zonder andere skeletanomalieën, weinig groei, sensorineuraal gehoorverlies, dysmorfe kenmerken en afwijkingen van de hersenen zoals cerebrale atrofie, quadriventriculaire dilatatie en een dun posterieur corpus callosum.