Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 25

Definición

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con disminución de la actividad enzimática de los complejos respiratorios I y IV. Está caracterizada por hipotonía, retraso global del desarrollo, aparición neonatal de pectus carinatum progresivo sin otras anomalías esqueléticas, falta de crecimiento, pérdida auditiva neurosensorial, características dismórficas y anomalías cerebrales, tales como atrofia cerebral, dilatación cuadriventricular y, posteriormente, adelgazamiento del cuerpo calloso.