Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25

Definizione

Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 25 è una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, associata ad una riduzione dell'attività enzimatica dei complessi I e IV della catena respiratoria mitocondriale, caratterizzata da ipotonia, ritardo dello sviluppo globale, pectus carinatum progressivo ad esordio neonatale in assenza di altre anomalie scheletriche, scarsa crescita, sordità neurosensoriale, dismorfismi ed anomalie cerebrali (atrofia cerebrale, dilatazione dei quattro ventricoli ed assottigliamento della porzione posteriore del corpo calloso).