常染色体显性痉挛性截瘫9B型
ORPHA:447757· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B
定义
罕见的单纯的遗传性痉挛性截瘫,其特征是少年或成人期发作的缓慢进行性痉挛性截瘫,步态障碍和腱反射增加。其他可变的表现包括高足弓,构音障碍,感觉障碍和泌尿系统症状。认知是正常的
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adolescent, Adult, Infancy