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常染色体显性痉挛性截瘫9B型

ORPHA:447757· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B

定义

罕见的单纯的遗传性痉挛性截瘫,其特征是少年或成人期发作的缓慢进行性痉挛性截瘫,步态障碍和腱反射增加。其他可变的表现包括高足弓,构音障碍,感觉障碍和泌尿系统症状。认知是正常的

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adolescent, Adult, Infancy