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Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 9B

ORPHA:447757· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B

Definizione

Si tratta di una paraplegia spastica ereditaria rara, prevalentemente isolata, che esordisce nell'età giovanile o in quella adulta con paraparesi spastica a progressione lenta, anomalie dell'andatura e aumento dei riflessi tendinei. Altri segni clinici sono il piede cavo, la disartria, i deficit sensoriali e i sintomi urinari. L'intelligenza è normale.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Adolescent, Adult, Infancy