Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 9B
ORPHA:447757· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B
Definizione
Si tratta di una paraplegia spastica ereditaria rara, prevalentemente isolata, che esordisce nell'età giovanile o in quella adulta con paraparesi spastica a progressione lenta, anomalie dell'andatura e aumento dei riflessi tendinei. Altri segni clinici sono il piede cavo, la disartria, i deficit sensoriali e i sintomi urinari. L'intelligenza è normale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Infancy