Autosomaal dominante spastische paraplegie type 9B
ORPHA:447757· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B
Definitie
Een zeldzame, overwegend zuivere hereditaire spastische paraplegie, gekarakteriseerd door juveniele of volwassen aanvang van traag progressieve spastische paraparese, gangstoornissen, en verhoogde peesreflexen. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer pes cavus, dysartrie, sensorische stoornis, en symptomen van urinewegstelsel. Cognitie is normaal.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Infancy