Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9B
ORPHA:447757· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B
Definición
Es una paraplejía espástica hereditaria predominantemente pura poco frecuente caracterizada por el inicio juvenil o en la edad adulta de paraplejía espástica lentamente progresiva, trastornos de la marcha y aumento de los reflejos tendinosos. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen pies cavos, disartria, deterioro sensitivo y síntomas urinarios. La cognición es normal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Infancy