常染色体显性遗传性痉挛性截瘫73型

定义

单纯的遗传性痉挛性截瘫，其特征是成年人发作性痉挛性截瘫，反射亢进，足底伸肌反应，近端肌肉无力，轻度肌肉萎缩，脚踝的振动感觉降低和轻度尿路功能障碍。据报道，部分患者最终会出现脚部畸形。脑磁共振成像和周围神经传导速度检测未发现异常。