Autosomaal dominante spastische paraplegie type 73

Definitie

Een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van crurale spastische paraparese, hyperreflexie, afwijkende voetzoolreflexen, proximale spierzwakte, milde spieratrofie, verminderde vibratiezin ter hoogte van enkels, en milde urinaire disfunctie. Er werd gerapporteerd dat op termijn voetmisvormingen voorkomen bij sommige patiënten. Er worden geen afwijkingen opgemerkt bij beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie en bij analyse van perifere zenuwgeleidingssnelheden.