Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 73
ORPHA:444099· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 73
Definizione
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 73 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria ad esordio nell'età adulta. È caratterizzata da paraparesi spastica dei muscoli crurali, iperreflessia, risposte plantari in estensione, debolezza dei muscoli prossimali, lieve atrofia muscolare, riduzione del senso della vibrazione alle caviglie e lieve disfunzione urinaria. Alcuni pazienti presentano deformità dei piedi. La risonanza magnetica del cervello e le analisi della velocità di conduzione dei nervi periferici non evidenziano alcuna anomalia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult