Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73
ORPHA:444099· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 73
Definition
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 73 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter einsetzt. Sie manifestiert sich mit spastischen Paraparese in den Unterschenkeln, Hyperreflexie, plantare Streckreaktionen, proximale Muskelschwäche, milde Muskelatrophie, vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und milde Dysfunktion des Harntrakts. Es wurde berichtet, dass bei einigen Patienten Fußdeformitäten auftreten können. Bei der Magnetresonanztomographie des Gehirns und bei Untersuchungen der peripheren Nervenleitgeschwindigkeit werden keine Anomalien festgestellt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult