NET缺乏所致体位性心动过速综合征
ORPHA:443236· ICD-10 I95.1· Postural orthostatic tachycardia syndrome due to NET deficiency
定义
一种罕见的遗传性原发性直立性疾病,其特征是在没有低血压的情况下,从仰卧位变为直立位后头晕,心悸,疲劳,视力模糊和心动过速。具有短暂认知障碍和呼吸困难的晕厥也可能发生。去甲肾上腺素转运蛋白的缺乏会导致摄取异常和去甲肾上腺素的血浆浓度高。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adult