Tachicardia ortostatica posturale da deficit di NET
ORPHA:443236· ICD-10 I95.1· Postural orthostatic tachycardia syndrome due to NET deficiency
Definizione
È una malattia ortostatica primitiva genetica rara, caratterizzata da vertigini, palpitazioni, affaticamento, annebbiamento della vista e tachicardia, scatenati da un cambiamento posturale dalla posizione supina a quella eretta, in assenza di ipotensione. I pazienti possono presentare sincope con deficit cognitivo transitorio e dispnea. Il deficit del trasportatore della norepinefrina ne causa un anomalo assorbimento, con concentrazioni elevate di norepinefrina nel plasma.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult