Syndrome de tachycardie orthostatique posturale par déficit en NET
ORPHA:443236· ICD-10 I95.1· Postural orthostatic tachycardia syndrome due to NET deficiency
Définition
Trouble orthostatique primaire rare d'origine génétique, caractérisé par des vertiges, des palpitations, une fatigue, une vision trouble et une tachycardie après un changement de position (de la position couchée à la position verticale), en l'absence d'hypotension. Une syncope avec troubles cognitifs transitoires et dyspnée peuvent aussi survenir. Le déficit en transporteur de la noradrénaline peut entraîner une capture anormale et des concentrations plasmatiques élevées de noradrénaline.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult